Syndrome de Johanson-Blizzard
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Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Luisenstraße 2
10117 Berlin
030 450518062
030 450518911
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Maladie rare de la thyroïde
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Acromégalie
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
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Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5862813
06421 5867025
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Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Ichtyose
- Maladie des cheveux annelés
- Incontinentia pigmenti
- Lupus érythémateux cutané rare
- Lupus érythémateux discoïde
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Xanthogranulome juvénile
- Dysplasie ectodermique
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Pachyonychie congénitale
- Syndrome PAPA
- Trichothiodystrophie
- Syndrome de Griscelli
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
72631
Aichtal
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Dysplasie thanatophore
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Laron
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Silver-Russell
- Pseudoachondroplasie
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Syndrome de Currarino
- Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
- Malformation cloacale non syndromique
- Syndrome de Townes-Brocks
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
- Association VACTERL/VATER
- Maladie de Hirschsprung
- Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
- Malformation anorectale
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
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Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Luisenstraße 2
10117 Berlin
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030 450518911
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Maladie rare de la thyroïde
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Acromégalie
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
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Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)
Baldingerstraße
35043 Marburg
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Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
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- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Ichtyose
- Maladie des cheveux annelés
- Incontinentia pigmenti
- Lupus érythémateux cutané rare
- Lupus érythémateux discoïde
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Xanthogranulome juvénile
- Dysplasie ectodermique
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Pachyonychie congénitale
- Syndrome PAPA
- Trichothiodystrophie
- Syndrome de Griscelli
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Associations de patients 3
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
72631
Aichtal
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Dysplasie thanatophore
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Laron
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Silver-Russell
- Pseudoachondroplasie
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
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München
- Syndrome de Currarino
- Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
- Malformation cloacale non syndromique
- Syndrome de Townes-Brocks
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
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- Association VACTERL/VATER
- Maladie de Hirschsprung
- Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
- Malformation anorectale